Ntị bụ ihe dị mkpa na-anabata ihe n'ime ahụ mmadụ, nke na-ekere òkè n'ịkwado uche anụ ahụ na nguzozi ahụ.Mmebi ntị na-ezo aka n'ihe na-adịghị ahụkebe ma ọ bụ arụrụ ọrụ nke nnyefe ụda, ụda mmetụta, na ebe a na-anụ ihe na ọkwa niile dị na sistemụ anụ ahụ, na-ebute ogo dị iche iche nke nkwụsị ntị.Dị ka data dị mkpa si kwuo, ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nde mmadụ 27.8 nwere nsogbu ịnụ ihe na asụsụ na China, n'etiti ụmụ amụrụ ọhụrụ bụ ndị isi otu ndị ọrịa, ma ọ dịkarịa ala 20,000 amụrụ ọhụrụ na-enwe nsogbu ntị kwa afọ.
Oge nwata bụ oge dị oke egwu maka mmepe ịnụ ihe na okwu ụmụaka.Ọ bụrụ na ọ siri ike ịnweta ụda ụda bara ụba n'oge a, ọ ga-eduga na mmepe okwu ezughị ezu ma bụrụ ihe na-adịghị mma maka uto dị mma nke ụmụaka.
1. Mkpa nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri
Ka ọ dị ugbu a, ọnwụ ntị bụ ntụpọ ọmụmụ a na-ahụkarị, ọkwa nke mbụ n'etiti nkwarụ ise (mmebi ntị, adịghị ahụ anya, nkwarụ anụ ahụ, nkwarụ ọgụgụ isi, na nkwarụ uche).Dị ka ọnụ ọgụgụ na-ezughị ezu si kwuo, e nwere ihe dị ka ụmụaka 2 ruo 3 n'ime 1,000 ụmụ ọhụrụ a mụrụ na China, na ọnụ ọgụgụ nke ịnụ ihe na-adịghị na ụmụ ọhụrụ bụ pasent 2 ruo 3, nke dị elu karịa ọrịa ndị ọzọ na-ebute ụmụ ọhụrụ.Ihe dị ka 60% nke ọnwụ ntị bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ntị chiri na-akpata, na mmụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ahụ na 70-80% nke ndị nwere ntị chiri eketa.
Ya mere, nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri na-esonye na mmemme nyocha tupu ịmụ nwa.Enwere ike nweta mgbochi izizi nke ntị chiri eketa site n'inyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị n'ime ụmụ nwanyị dị ime tupu ịmụ nwa.Ebe ọ bụ na ọnụ ọgụgụ dị elu (6%) nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri nkịtị na Chinese, ndị di na nwunye na-eto eto kwesịrị inyocha mkpụrụ ndụ ntị chiri na nyocha alụmdi na nwunye ma ọ bụ tupu a mụọ nwa ka ha wee chọpụta ndị ntị chiri na-ebute ọgwụ n'oge na ndị na-ebu otu. nti chiri mutation gene di na nwunye.Ndị di na nwunye nwere ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike igbochi ntị chiri nke ọma site na ntụzịaka na ntinye aka.
2. Kedu ihe bụ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri
Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri bụ nnwale nke DNA mmadụ iji chọpụta ma enwere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri.Ọ bụrụ na e nwere ndị òtù na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri n’ezinụlọ, a pụrụ ime ụfọdụ ihe ndị kwekọrọ na ya iji gbochie ịmụ ụmụ ọhụrụ ma ọ bụ gbochie ntị chiri n’ụmụ ọhụrụ amụrụ ọhụrụ dị ka ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa chiri dị iche iche si dị.
3. Onu ogugu enwere maka nyocha mkpụrụ ndụ ihe nke ntị chiri
-Ndị di na nwunye ime afọ ime na mmalite afọ ime
-Ụmụ amụrụ ọhụrụ
-Ndị ọrịa ntị chiri na ndị ezinaụlọ ha, ndị ọrịa ịwa ahụ cochlear
Ndị na-eji ọgwụ ototoxic (karịsịa aminoglycosides) na ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke ntị chiri ọgwụ ezinụlọ kpatara.
4. Ngwọta
Macro & Micro-Test mepụtara ụlọ ọgwụ dum exome (nchọpụta Wes-Plus).Tụnyere usoro ọdịnala, usoro exome dum na-ebelata nke ukwuu ma na-enweta ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa ngwa ngwa nke mpaghara exonic niile.E jiri ya tụnyere usoro genome dum, ọ nwere ike belata okirikiri ma belata ọnụọgụ data nyocha.Usoro a na-efu ọnụ ma na-ejikarị eme ihe taa iji kpughee ihe na-akpata ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.
Uru
-Nchọpụta zuru oke: Otu ule n'otu oge na-enyocha 20,000+ mkpụrụ ndụ ihe nketa nuklia mmadụ na mitochondrial genomes, gụnyere ihe karịrị ọrịa 6,000 na nchekwa data OMIM, gụnyere SNV, CNV, UPD, mmụgharị dị ike, mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụdị genome mitochondrial na ụdị ndị ọzọ, HLA.
-Izi ezi dị elu: nsonaazụ ya ziri ezi na ntụkwasị obi, yana mkpuchi mpaghara nchọpụta karịrị 99.7%
-dị mma: nchọpụta akpaka na nyocha, nweta akụkọ n'ime ụbọchị 25
Oge nzipu: Mar-03-2023