Ntị bụ ihe nnabata dị mkpa n'ahụ mmadụ, nke na-arụ ọrụ n'ịnọgide na-enwe mmetụta ntị na nguzozi ahụ. Nsogbu ntị na-ezo aka na nsogbu ndị na-adịghị mma ma ọ bụ nke ọrụ nke nnyefe ụda, ụda mmetụta uche, na ebe a na-anụ ihe n'ọkwa niile na sistemụ ntị, na-ebute oke ụda ntị dị iche iche.Dịka data dị mkpa si kwuo, e nwere ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nde mmadụ 27.8 nwere nsogbu ntị na asụsụ na China, nke gụnyere ụmụ amụrụ ọhụrụ bụ ndị ọrịa kachasị, ma ọ dịkarịa ala ụmụ amụrụ ọhụrụ 20,000 na-enwe nsogbu ntị kwa afọ.
Oge nwata bụ oge dị oke mkpa maka uto ntị na okwu ụmụaka. Ọ bụrụ na ọ na-esiri ike ịnweta ụda dị ukwuu n'oge a, ọ ga-ebute mmepe okwu na-ezughị ezu ma bụrụ ihe na-adịghị mma maka uto ahụike nke ụmụaka.
1. Mkpa ọ dị inyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri
Ugbu a, ntị chiri bụ nsogbu ọmụmụ a na-ahụkarị, nke mbụ n'ime nkwarụ ise (nsị ntị chiri, nsogbu anya, nkwarụ anụ ahụ, nkwarụ ọgụgụ isi, na nkwarụ uche). Dịka ọnụọgụgụ na-ezughị ezu si kwuo, e nwere ihe dị ka ụmụaka ntị chiri abụọ ruo atọ n'ime otu puku ụmụaka amụrụ ọhụrụ na China, ọnụọgụgụ ntị chiri na ụmụ amụrụ ọhụrụ bụ 2 ruo 3%, nke dị elu karịa ọnụọgụgụ ọrịa ndị ọzọ n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ. Ihe dị ka 60% nke ntị chiri na-akpata site na mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri, a na-ahụkwa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri na 70-80% nke ndị ọrịa ntị chiri eketa.
Ya mere, a gụnyere nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri na mmemme nyocha ime ime. Enwere ike ịchọpụta mgbochi mbụ nke ntị chiri site na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ụmụ nwanyị dị ime tupu a mụọ ha. Ebe ọ bụ na ọnụọgụgụ dị elu nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri (6%) na-adịkarị na ndị China, di na nwunye na-eto eto kwesịrị inyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri na nyocha alụmdi na nwunye ma ọ bụ tupu a mụọ ha iji chọpụta ndị nwere mmetụta nke ntị chiri site na ọgwụ n'oge na ndị abụọ ahụ nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri. Di na nwunye nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbanwe nwere ike igbochi ntị chiri nke ọma site na nduzi na ntinye aka na-esochi.
2. Gịnị bụ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri?
Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri bụ nnwale nke DNA mmadụ iji chọpụta ma enwere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ntị chiri. Ọ bụrụ na e nwere ndị otu nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri n'ezinụlọ, enwere ike ịme ụfọdụ ihe ndị kwekọrọ na ya iji gbochie ọmụmụ ụmụ ntị chiri ma ọ bụ gbochie ntị chiri n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ dịka ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa ntị chiri dị iche iche si dị.
3. Ọnụọgụgụ ndị a na-enyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ntị chiri
-Ndị di na nwunye tupu ha enwee ime ime na ndị di na nwunye n'oge ime ime
-Ụmụ amụrụ ọhụrụ
-Ndị ntị chiri na ndị ezinụlọ ha, ndị a na-awa ahụ n'ime cochlear
-Ndị na-eji ọgwụ ototoxic (karịsịa aminoglycosides) na ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke ntị chiri ezinụlọ nke ọgwụ kpatara
4. Ngwọta
Nnwale Macro & Micro-Test mepụtara exome ahụike dum (nchọpụta Wes-Plus). Ma e jiri ya tụnyere usoro ọdịnala, usoro exome dum na-ebelata ọnụ ahịa nke ukwuu ebe ọ na-enweta ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mpaghara exonic niile ngwa ngwa. Ma e jiri ya tụnyere usoro genome dum, ọ nwere ike ime ka okirikiri ahụ dị mkpụmkpụ ma belata ọnụọgụ nyocha data. Usoro a dị ọnụ ala ma a na-ejikarị ya taa iji kpughee ihe kpatara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.
Uru
-Nchọpụta zuru oke: Otu nnwale na-enyocha ihe karịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa nuklia mmadụ 20,000 na mkpụrụ ndụ ihe nketa mitochondrial n'otu oge, gụnyere ihe karịrị ọrịa 6,000 na nchekwa data OMIM, gụnyere SNV, CNV, UPD, mgbanwe mgbanwe, mkpụrụ ndụ ihe nketa fusion, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa mitochondrial, ụdị HLA na ụdị ndị ọzọ.
- Ezigbo izi ezi: nsonaazụ ya ziri ezi ma bụrụ nke a pụrụ ịtụkwasị obi, mkpuchi mpaghara nchọpụta karịrị 99.7%
-Dị mma: nchọpụta na nyocha akpaka, nweta akụkọ n'ime ụbọchị 25
Oge ozi: Maachị-03-2023